Діагностика муковісцидозу

30 листопада, 2012


  • Неонатальна діагностика
  • потових проба
  • Тести на недостатність функції підшлункової залози
  • Пренатальна діагностика муковісцидозу



  • Неонатальна діагностика





    Проводиться новонародженим першого місяця життя. Метод заснований на визначенні рівня вмісту в крові дитини імунореактивного трипсину (ІРТ – ферменту підшлункової залози. В крові новонароджених, які страждають на муковісцидоз, майже в 5-10 разів підвищено його зміст. Цей аналіз роблять при підозрі на муковісцидоз.







    Потова проба





    Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він направить вашу дитину на потові пробу – основний аналіз для діагностики цього захворювання. Проба заснована на визначенні вмісту хлоридів в потовій рідині. Для постановки потовій проби використовується препарат пілокарпін – за допомогою слабкого електричного струму (методом електрофорезу) препарат вводиться в шкіру і стимулює потові залози. Зібраний піт зважується, потім визначають концентрацію іонів натрію і хлору. Для остаточного висновку потрібне проведення 2-3 потових проб.







    Тести на недостатність функції підшлункової залози





    Тести на недостатність функції підшлункової залози. Перед призначенням лікування необхідно провести копрологіческое дослідження – кал досліджують на вміст у ньому жиру. Найбільш доступним і точним на сьогоднішній день слід вважати тест на визначення еластази-1 – ферменту, що виробляється підшлунковою залозою.







    Пренатальна діагностика муковісцидозу





    Діагностика муковісцидозу Пренатальна діагностика муковісцидозу. В даний час у зв’язку з можливістю ДНК-діагностики у кожного конкретного хворого на муковісцидоз та його батьків реальна допологова діагностика цього захворювання у плода. Сім’ям з обтяженою спадковістю по муковисцидозу, охочим мати дитини, практично в 96-100% випадків гарантується народження дитини без муковісцидозу. Для цього майбутнім батькам ще в період планування вагітності необхідно провести ДНК-діагностику і проконсультуватися у лікаря-генетика. При виникненні кожної вагітності необхідно відразу ж (не пізніше 8 тижнів вагітності) звертатися до центру допологової діагностики, де на 8-12 тижні вагітності лікар проведе генетичну діагностику муковісцидозу плода. Пренатальна діагностика є профілактикою цього захворювання.

    Обговорити у спільнотах:

  • Муковісцидоз
  • Спадкові хвороби обміну речовин



  • Оставить комментарий

    Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

    В категории : Здоров'я