Галактоземія

30 листопада, 2012


Захворювання вперше описано в 1908 р., при цьому дитина була сильно виснажений, у нього були збільшені печінка і селезінка, а в сечі визначалася галактоза, яка зникала відразу після того, як в їжу переставали давати молоко.


Причини

Галактоза надходить в організм у вигляді молочного цукру (лактози), який під дією спеціального ферменту (галактози-1-фосфат-уріділтрансферази) перетворюється спочатку в галактози-1-фосфат, а потім в глікоген.

При галактоземії кількість ферменту, що розщеплює галактозу в печінці і в червоних кров’яних тільцях (еритроцитах), знижено (засвоюється лише 2-3% галактози). Сам по собі недолік ферменту до хвороби не приводить, але при попаданні в організм молока недорасщепленних продукти галактози (галактози-1-фосфат) накопичуються в крові, нирках, головному мозку, мовою, надниркових залозах, серці, кришталику ока та надають шкідливу дію і на окремі органи, і на організм в цілому.

Зміст глюкозо-1-фосфату в еритроцитах підвищується в 10-20 разів, через що транспорт кисню зменшується в 20-30 разів, порушується дихання тканин. У крові знижується рівень цукру, що і є причиною порушення росту та розвитку дітей. Відкладення нерозщеплених продуктів обміну галактози в кришталику ока призводить до розвитку катаракти. Важкі форми перебігу галактоземії можуть бути пов’язані з тим, що організм дитини піддавався пошкоджуючогодії продуктів обміну галактози вже внутрішньоутробно, коли вагітна вживала в їжу молоко.


Прояви

При важкій формі перебігу галактоземії при кожному прийомі молока розвиваються блювота, пронос, швидко знижується маса тіла. Практично завжди спостерігається жовтяниця, але її симптоми можуть проходити, як при фізіологічній жовтяниці, протягом 2-3 тижнів після народження, а можуть зберігатися і до 8 місяців. Печінка збільшується поступово і може досягати великих розмірів. Селезінка також збільшується, але мало. Живіт роздутий, і на ньому видно розширені вени.

Галактоземия Діти мляві, відмовляються від їжі. Більш ніж у 50% випадків розвивається катаракта, яка може бути виявлена вже в кінці першого місяця життя дитини. Знижуються сухожильні рефлекси, і дитина з відставанням починає тримати голову. Можуть спостерігатися посмикування очних яблук і навіть судоми. Важка форма, як правило, розвивається в перші тижні і навіть дні життя дитини. При легкому перебігу захворювання можлива тільки блювота після прийому молока. Пізніше збільшується печінка і з’являється катаракта. Дитина відстає в масі і рості, пізніше починає тримати голову і сидіти.

Описана і безсимптомна (асимптоматична) форма галактоземії, при якій захворювання виявляється випадково при біохімічному обстеженні крові. Після цього батьки можуть пригадати, що дитина не любить молока і уникає його приймати. Описані випадки, коли немовля відмовлявся від молока матері. Тим не менше навіть при легкому перебігу продукти обміну галактози діють повреждающе на печінку, у зв’язку з чим відзначається схильність до її хронічних захворювань.

Для того щоб поставити діагноз галактоземії, необхідно отримати лабораторне підтвердження. Рівень галактози в крові збільшується до 0,8 г / л. За допомогою методу хроматографії галактоза виявляється і в сечі. Проби з навантаженням галактозою збільшують її кількість у крові на кілька годин, 40-50% галактози при цьому виводиться з сечею. Навантаження з глюкозою дає нормальну реакцію (нормальну криву цукру в крові).

Прогноз захворювання при гострому перебігу несприятливий: смерть може настати невдовзі після народження від виснаження (кахексії) і цирозу печінки. Якщо дитина залишається живий, у нього розвиваються сліпота через катаракти і слабоумство, смерть настає через кілька місяців від цирозу печінки.

Прогноз при важких випадках поліпшується при дієтотерапії, при легких формах хвороба сумісна з життям.


Дієтотерапія

Якщо лікування розпочато з перших днів життя, цироз не розвивається, катаракти і олігофренії (недоумства) можна уникнути.

Галактоземия Якщо дієтотерапія розпочата в більш пізні терміни, коли у дитини вже є відставання у розвитку та патологія печінки, хворобу можна лише зупинити, не допускаючи подальшого погіршення. Однак розраховувати на одужання вже не доводиться.

Лікування проводять протягом 3 років спеціальною дієтою, в якій відсутній галактоза. Складність лікувального харчування полягає в тому, що позбавляти дитину грудного молока доводиться з періоду новонародженості, тобто до того, як з’являться перші симптоми захворювання.
Це пов’язано з важкими ускладненнями, які, розвинувшись, вже не виліковуються.

Грудним дітям дають спеціальні суміші без лактози: сояваль, Нутраміген (білковий гідролізат, збагачений олією, сахарозою, вітамінами, мінеральними речовинами), безлактозний енпіт. Можна приготувати таку суміш на основі яєць з цукром, маргарином і рисовим борошном.

У важких випадках проводять штучне переливання крові, плазми, спеціальне медикаментозне лікування (призначають оротат калію, АТФ, кокарбоксилазу, вітаміни). У тих випадках, коли відомі подібні захворювання в родині, з харчування вагітної виключається молоко, а також горох, боби, сочевиця, соя, молода картопля, какао, шоколад, печінка й інші субпродукти.

Принципи дієтотерапії

  • Раннє призначення дієтичного харчування (з першого годування новонародженого, якщо є підозра на дане захворювання).
  • Наявність повноцінного замінника жіночого молока, не містить лактози.
  • Включення в раціон дитини по мірі його росту різноманітних дозволених продуктів.
  • Обмеження вживання молока і молочних продуктів вагітними, у яких високий ризик народження дитини з галактоземією.

Основним компонентом низьколактозної суміші є сухий розчинний молочний білок казеїн. Його отримують з знежиреного молока шляхом осадження казеїну, потім розчинення його лимонно-кислими солями і висушування за допомогою розпилення.

До складу таких сумішей входять також кукурудзяну олію та молочні жири в співвідношенні 25:75, сахароза, солодовий екстракт або декстрин-мальтоза, крохмаль, борошно для дитячого та дієтичного харчування, вітаміни А, D, Е, РР, С, групи В, макро – і мікроелементи (залізо, натрій, калій, кальцій, фосфор, магній).

низьколактозні суміш – це порошок, по зовнішнім виглядом і смаком нагадує сухе молоко.

Приготування 12%-ної суміші: взяти 12 г сухого порошку, додати 100 мл теплої кип’яченої води, ретельно розмішати до однорідної консистенції, довести до кипіння, розлити в стерильні пляшки і охолодити. Зберігати слід в холодильнику.

Низьколактозні продукти бувають декількох видів.

  • низьколактозні молочна суміш із солодовим екстрактом (для дітей до 2 місяців).
  • Низьколактозні молочна суміш з борошном (рисової, гречаної, вівсяної) і толокном для дітей старше 2 місяців.
  • низьколактозні молоко для дітей старше 6 місяців і як замінник молока для приготування страв.


Зразкове меню

Меню (в грамах) з використанням низьколактозні молока при галактоземії (вік – 7 місяців, маса – 8 кг):

Перше годування (6.00 год). Низьколактозні (12%-ве) молоко – 200.

Друге годування (10.00 год). Каша на низьколактозні (12%-ном) молоці – 150, масло топлене – 5, жовток – 1/2 штуки, хліб – 50, пюре яблучне – 50.

Третє годування (14.00 год). Бульйон – 30, пюре овочеве на низьколактозні (12%-ном) молоці – 150, олія – 5, пюре м’ясне – 30, хліб – 5, кисіль фруктовий – 30.

Четверте годування (18.00 год). Низьколактозні (12%-ве) молоко – 200, сік яблучний – 50, сухарі – 5.

П’яте годування (22.00 год). Низьколактозні (12%-ве) молоко – 200.
При найменшій підозрі на непереносимість лактози новонародженого переводять на низьколактозні суміш із солодовим екстрактом до тих пір, поки діагноз буде остаточно зняте або поставлений.

Якщо діагноз у ході біохімічного дослідження крові не підтвердився, то дитина знову починає отримувати грудне молоко. Якщо діагноз все ж встановлено вірно, то до двомісячного віку дитина повинна отримувати низьколактозні суміш із солодовим екстрактом, до 6 місяців – низьколактозні суміш з борошном, а з 6 місяців – низьколактозні молоко.

Добовий об’єм молочних сумішей, кратність годувань і терміни введення прикорму – все це проводиться за нормами, встановленими для здорових дітей, з виключенням субпродуктів, бобових, кави, какао, шоколаду. Дітям старше року дозволяються фруктові цукерки, мармелад, джеми.

Дієтотерапія проводиться протягом 3 років під наглядом педіатра, дієтолога, окуліста, невропатолога, під контролем біохімічного аналізу крові на галактозу. Діти зазвичай добре переносять і охоче п’ють низьколактозні суміші і вживають страви, приготовані на їх основі.

Оставить комментарий

Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

В категории : Здоров'я