Гістідінемія

30 листопада, 2012


  • Гістідінемія
  • Причини
  • Прояви
  • Лікування



  • Гістідінемія





    Дане захворювання є відносно рідкісним (1:17000), так як активне виявлення дітей з такою патологією тільки починається.







    Причина





    Недостатня активність спеціального ферменту (гістідази), що відповідає за перетворення гістидину, який, у свою чергу, накопичується в організмі, викликаючи необоротне пошкодження головного мозку. При повній відсутності ферменту захворювання проявляється в перші місяці життя і швидко прогресує, часто приводячи до смертельного результату.







    Прояви





    Погіршується загальний стан дитини, з’являються млявість, плаксивість, відмова від їжі. Потім приєднуються симптоми отруєння головного мозку, що проявляється зміною м’язового тонусу і уповільненням загального розвитку дитини. При малій активності ферменту захворювання розвивається поступово і проявляється у вигляді відставання в розумовому і мовному розвитку; крім того, у цих дітей часто спостерігаються порушення слуху. У багатьох дітей відзначаються емоційно-поведінкові розлади у вигляді підвищеної збудливості, агресивності, страхів.




    Зовнішній вигляд дітей дещо нагадує хворих з фенілкетонурією: діти також світловолосі і блакитноокі.







    Лікування





    Гістідінемія Завдання дільничного педіатра – якомога раніше розпізнати захворювання (до появи ускладнень з боку нервової системи), а також призначити дієтотерапію. Дієтотерапія повинна бути почата до появи незворотних ушкоджень мозку. Принципом лікувального харчування є обмеження надходження гістидину з їжею.




    Продукти з низьким вмістом гістидину: яловичі нирки, тріска, кукурудзяна мука, цибуля, картопля, морква, буряк, фрукти, олія, вершкове масло, молоко грудне, горошок зелений консервований, помідори.




    Продукти з високим вмістом гістидину: яловичина, телятина, курчата, кури, яйце цільне, білок, жовток, молоко коров’яче, сир, сир, горох, ячмінь, жито, борошно пшеничне, рис.




    Складність складання дієтичного харчування полягає в тому, що гістидин необхідний дитині для нормального розвитку і протягом усього першого року життя єдиним джерелом даної амінокислоти є містить її їжа. Мінімальна добова потреба немовляти в гістидин становить 16-34 мг / кг, це кількість міститься в 100 мл жіночого молока.




    Для більш старших дітей складається спеціальна білкова суміш, що складається з 13 амінокислот без гістидину, збагачена жиром, глюкозою, вітамінами і мінеральними добавками, що відповідає його віковим потребам. Всю дієтотерапію проводять під ретельним контролем аналізів крові і сечі для визначення того рівня гістидину, при якому даний дитина може нормально розвиватися без отруйної дії на організм.




    Ученими встановлено, що на першому році життя дітей, хворих гістідінеміей, слід віддавати перевагу жіночому молоку, а в якості прикорму – сокам і овочевим пюре. Прикорм, який вводиться під наглядом педіатра, починають з овочевих пюре і тільки потім поступово додаються каші з вівсяної і рисових круп, муси і киселі.




    Застосовуючи дієтичне лікування з одночасним контролем рівня гістидину в крові, вдається вносити необхідну корекцію в харчування, з тим щоб гістидин знаходився на нормальному рівні (0,01-0,03 г / л).




    Зміст гістидину в продуктах (у грамах на 100 г продукту):




    1. Молоко жіноче – 0,028.




    2. Молоко коров’яче – 0,081.




    3. Кефір – 0,075.




    4. Сир – 0,306.




    5. Яйце куряче – 0,294.




    6. М’ясо яловиче – 0,805.




    7. М’ясо куряче – 0,697.




    8. Печінка яловича – 0,439.




    9. Тріска – 0,54.




    10. Крупа рисова – 0,135.




    11. Крупа манна – 0,186.




    12. Крупа гречана – 0,203.




    13. Крупа вівсяна – 0,137.




    14. Крупа пшоняна – 0,137.




    15. Крупа перлова – 0,152.




    16. Горох – 0,395.




    17. Борошно пшеничне – 0,096.




    18. Макаронні вироби – 0,133.




    19. Хліб житній – 0,118.




    20. Хліб пшеничний – 0,106.




    21. Печиво – 0,247.




    22. Картопля – 0,027.




    23. Морква – 0,024.




    24. Капуста білокачанна – 0,028.




    25. Помідори – 0,016.




    26. Апельсини – 0,007.




    27. Лимони – 0,018.28. Сік яблучний – 0,010.




    29. Сік апельсиновий – 0,009.




    30. Сік лимонний – 0,016.




    Оставить комментарий

    Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

    В категории : Здоров'я