Гомоцістінурія

30 листопада, 2012


  • Причини гомоцистинурии
  • Прояви
  • Лікування



  • Причини





    В результаті зниження активності спеціального ферменту печінки (цістатіонінсінтетази) в організмі дитини накопичуються метіонін і гомоцистину, що надають шкідливу дію на ряд систем організму (кісткову і центральну нервову системи), що призводить до розвитку гомоцистинурии.







    Прояви





    Проявляються поступово протягом першого року життя дитини у вигляді слабковираженого відставання у вазі і зростанні. При цьому апетит дитини залишається нормальним, функції шлунково-кишкового тракту не страждають, проте всі спроби поліпшити харчування дитини додатковим введенням білка у вигляді сиру або кефіру тільки погіршують становище.




    Відзначають пізніше закриття джерельця, викривлення кінцівок, дитина гнівається, плаксивий, у нього порушується сон, а дефіцит маси тіла наростає.







    Лікування





    Існує дві форми даного захворювання, одна з яких піддається лікуванню великими дозами (50-500 мг на добу) вітаміну В6, а інша вимагає дієтичного харчування. Дієта повинна бути малобелковой з низьким вмістом метіоніну і додатковим введенням кальцію, заліза і вітамінів.




    Гомоцістінурія Кількість метіоніну в лікувальному харчуванні становить 29-45 мг на 1 кг маси тіла дитини, що досягається виключенням (або зниженням) з раціону продуктів тваринного походження.




    До спеціальних продуктів відносяться так звані желатинові цукерки, що містять суміш амінокислот, безбілковий хліб, сахароза, декстрин-мальтоза.




    Пропоновані природні продукти: желатин, молоко, кукурудзяні пластівці, рис, сочевиця, арахісове і кукурудзяне масла, картоплю, інші овочі та фрукти.




    Продукти з високим вмістом метіоніну: сир, сир, яйце куряче, м’ясо яловиче, м’ясо кролика, м’ясо куряче, оселедець, тріска, печінка яловича, нирки яловичі, соя, горох, мука пшенична.




    Продукти з низьким вмістом метіоніну:
    молоко коров’яче, козяче, жіноче, рис, морква, буряк, картопля, горошок зелений свіжий і консервований, помідори, банани, апельсини, мандарини.




    Добовий набір продуктів (в грамах) для дитини з гомоцистинурии (маса тіла – 15 кг)




    Критеріями ефективності лікування є нормальний рівень метіоніну в крові (0,01 г / л) і відсутність гомоцистеїну в сечі.




    Зміст метіоніну в продуктах (у грамах на 100 г продукту):




    1. Молоко жіноче – 0,022.




    2. Молоко коров’яче – 0,068.




    3. Кефір – 0,063.




    4. Сир – 0,263.




    5. Яйце куряче – 0,378.




    6. М’ясо яловиче – 0,528.




    7. М’ясо куряче – 0,494.




    8. Печінка яловича – 0,345.




    9. Тріска – 0,488.




    10. Крупа рисова – 0,223.




    11. Крупа манна – 0,103.




    12. Крупа гречана – 0,183.




    13. Крупа вівсяна – 0,198.




    14. Крупа пшоняна – 0,207.




    15. Крупа перлова – 0,173.




    16. Горох – 0,160.




    17. Борошно пшеничне – 0,108.




    18. Макаронні вироби – 0,120.




    19. Хліб житній – 0,062.




    20. Хліб пшеничний – 0,088.




    21. Печиво – 0,054.




    22. Картопля – 0,010.




    23. Морква – 0,028.




    24. Капуста білокачанна – 0,013.




    25. Помідори – 0,003.




    26. Апельсини – 0,007.




    27. Лимони – 0,006.




    28. Сік яблучний – 0,011.




    29. Сік апельсиновий – 0,004.


    Оставить комментарий

    Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

    В категории : Здоров'я