Муковісцидоз

30 листопада, 2012


  • Що таке муковісцидоз? Які ознаки захворювання?
  • Як підтвердити діагноз
  • Чому народжується хвора дитина?



  • Що таке муковісцидоз? Які ознаки захворювання?





    Муковісцидоз Історія вивчення муковісцидозу налічує всього лише кілька десятиліть. Однак за цей час стало зрозуміло дуже багато. Була відкрита генетична природа захворювання, вивчені механізми патологічного процесу, відкриті нові напрямки в лікуванні даної хвороби. Такий значний прогрес призвів до того, що народилися деякі міфи про даному захворюванні.




    Муковісцидоз – (від латинського mucus – слиз, viscidus – в’язкий) найпоширеніше спадкове захворювання, при якому уражаються всі органи, які виділяють секрети (слиз). Це бронхолегенева система, підшлункова залоза, печінка, потові залози, слинні залози, залози кишечника, статеві залози. Через дефект (мутації) гена секрети у всіх органах в’язкі, густі, тому їх виділення утруднено. У легких через в’язкого, часто гнійного секрету (мокротиння), що важко і накопичується в бронхах, досить швидко (іноді вже в перші місяці життя), розвиваються запальні процеси – повторні бронхіти і / або пневмонії з поступовим формуванням хронічного бронхолегеневого процесу.




    У дітей відзначаються постійний дратівливий (іноді коклюшеподобний) кашель, задишка. Через нестачу ферментів підшлункової залози у хворих на муковісцидоз погано перетравлюється їжа, тому такі діти, незважаючи на підвищений апетит, відстають у вазі, у них рясний, жирний, смердючий стілець, погано змиваються з пелюшок або з горщика, буває випадання прямої кишки. Через застій жовчі в деяких дітей розвивається цироз печінки, можуть сформуватися камені в жовчному міхурі.
    Мами помічають солоний присмак шкіри малюка, що пов’язано з підвищеною втратою натрію і хлору з потом.




    Муковісцидоз є найчастішим спадковим захворюванням у хворих, що відносяться до кавказької (європеоїдної) популяції. Частота даного страждання серед новонароджених в країнах Європи та Північної Америки становить в середньому 1:2500. Небудь переконливі дані по Росії поки відсутні. Проведений нами непрямий розрахунок показав, що в нашому регіоні частота муковісцидозу становить 1:3000 дітей. Поширеність муковісцидозу серед хворих з рецидивуючими та хронічними захворюваннями легень в нашій області складає 4,5%.




    Зустрічаються діти з переважною поразкою або легенів (легенева форма), або шлунково-кишкового тракту (кишкова форма), але найчастіше спостерігається змішана (легенево-кишкова) форма муковісцидозу.







    Як підтвердити діагноз?





    Якщо лікар запідозрив муковісцидоз, він обов’язково направить вашу дитину на потові пробу – основний діагностичний критерій цього захворювання, заснований на визначенні концентрації хлоридів поту. У дитини, хворого на муковісцидоз, цей показник зазвичай вище норми. Потова проба обов’язково проводиться повторно (2-3 рази). Крім того, лікар направить вашу родину здати кров на генетичний аналіз. Це важливо не тільки для підтвердження діагнозу, але й для допологової діагностики при подальших вагітностях.







    Чому народжується хвора дитина?





    Муковісцидоз закладений в генах і передається у спадок. Кожен 20-й житель планети є носієм дефектного гена. Муковісцидоз виникає у дитини в тому випадку, якщо він від обох батьків (і від мами, і від тата) отримав по гену з мутацією. Ніякі природні катаклізми, хвороби батьків, їх куріння або прийом алкогольних напоїв, стресові ситуації значення не мають. Муковісцидоз однаково часто зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. За більш детальною інформацією про спадкування гена муковісцидозу Ви можете звернутися в генетичну консультацію.

    Обговорити у спільнотах:

  • Муковісцидоз
  • Спадкові хвороби обміну речовин



  • Оставить комментарий

    Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

    В категории : Здоров'я