Спадкові атаксії

30 листопада, 2012


  • Сімейна атаксія Фрідрейха
  • Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі
  • Атаксія-телеангіектазії Луї-Бар


  • Атаксія може розвиватися при деяких спадкових захворюваннях наприклад сімейної атаксії Фрідрейха, спадкової мозочкової атаксії П’єра Марі, синдромі Луї-Бар та інших захворюваннях.



    Сімейна атаксія Фрідрейха

    Спадкові атаксії Сімейна атаксія Фрідрейха – хронічне прогресуюче спадкове захворювання, для якого характерне порушення координації рухів, що має риси сенситивний і мозочкової атаксії. Частіше хворіють особи чоловічої статі. Хвороба починається в дитячому або молодому віці (в більшості випадків в 6-15 років). Виражено порушення координації рухів: вони стають розмашистими, різкими, людина не може потрапити рукою в зазначену точку, руки тремтять, особливо при наближенні до мети. При ході людина високо підносить зігнуту в коліні ногу, різко ставить її на землю (штамп хода). При закриванні очей прояви атаксії посилюються. Практично постійно наголошується посмикування очей. У деяких хворих спостерігається зниження слуху. Нерідко виявляється зниження інтелекту. Поряд з атаксією спостерігається зміна будови стопи, викривлення хребта, порушення роботи серця.

    Лікування атаксії Фрідрейха проводиться 2-3 рази на рік, включає загальнозміцнюючі засоби; дибазол, препарати, що поліпшують роботу мозку і м’язів; лікувальну фізкультуру, у тому числі спеціальні вправи на координацію, масаж; ортопедичне лікування.



    Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі

    Спадкова мозочкова атаксія П’єра Марі – хронічне прогресуюче спадкове захворювання. Воно починається у віці між 20 і 45 роками. Характерними ознаками є статична і динамічна мозочкова атаксія. Людина втрачає здатність утримувати позу, порушується координація рухів. Рухи стають розмашистими, різкими, неточними. Руки тремтять при цілеспрямованому русі. Крім того спостерігається зниження сили в м’язах кінцівок, частіше ніг, досить часто відзначають зниження гостроти зору. Інтелект, як правило, знижений. Лікування захворювання таке ж як при атаксії Фрідрейха.



    Атаксія-телеангіектазії Луї-Бар

    Атаксія-телеангіектазії Луї-Бар (синдром Луї-Бар) – захворювання при якому спостерігається поєднання атаксії, порушення імунітету, підвищеною схильністю до інфекційних захворювань. Хвороба проявляється у віці від 5 місяців до 3 років неухильно прогресуюча мозочкова атаксія. Порушення координації рухів при цьому такі ж як при інших спадкових атаксія. Потім приєднуються інші ознаки ураження нервової системи: збіднення міміки, мимовільні рухи пальців рук, монотонність мови. Нерідко відзначається відставання в розумовому розвитку і зростанні. Характерні симетричні судинні зірочки на слизовій оболонці очей і шкірі. Різко підвищена чутливість хворих до інфекційних хвороб, переважно верхніх дихальних шляхів і легенів. В умовах порушення імунітету підвищується ризик виникнення злоякісних пухлин.

    Діагноз у типових випадках не викликає утруднень. Він підтверджується результатами дослідження крові та спинномозковій рідині. У лікуванні особлива увага повинна бути спрямована на інтенсивне лікування будь-якої інфекційної хвороби. Застосовують також препарати, що підвищують імунітет, покращують роботу головного мозку і м’язів.

    За матеріалами статті «атаксія»


    Оставить комментарий

    Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

В категории : Здоров'я