Синдром Марфана: симптоми, діагностика, лікування

30 листопада, 2012


  • Небезпечні симптоми або чим загрожує синдром Марфана
  • Головна мета – розпізнати хворобу і попередити ускладнення


  • Небезпечні симптоми або чим загрожує синдром Марфана


    Синдром Марфана: симптоми, діагностика, лікування Синдром Марфана – рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини, при якому наблюдаються аномалії очей, кісток, серця і кровоносних судин.



    Ген синдрому Марфана домінантний, але ступінь прояву цього захворювання різна. Люди з хворобою Марфана мають вищий зріст, ніж більшість однолітків і чим їх родичі; відстань між кінчиками пальців розведених у сторони рук перевищує зростання хворого. Пальці довгі і тонкі. Грудина часто деформована: запала або виступаюча вперед. Характерні рухливість в суглобах, плоскостопість і горб в поєднанні з викривленням хребта (кіфосколіозом), а також грижі. Шар жиру під шкірою зазвичай тонкий.



    Часто зустрічається підвивих кришталиків обох очей. Лікар за допомогою офтальмоскопа може бачити край кришталика в зіниці. У хворих нерідко виявляється сильна короткозорість; іноді розвивається відшарування сітківки ока.



    Слабкість стінки аорти може супроводжуватися поступовим розширенням цієї найважливішої артерії і формуванням аневризми (випинання в стінці кровоносної судини. Буває, що між шарами стінки просочується кров (розшаровування аорти); якщо аневризма розривається, виникає масивна кровотеча. По мірі того як аорта розширюється, аортальний клапан , розташований при виході з серця в аорту, починає пропускати кров – виникає аортальна регургітація (кров починає йти в зворотному напрямку), або недостатність аортального клапана.
    Мітральний клапан, який знаходиться між лівим передсердям і лівим шлуночком, також може пропускати кров; можливий його пролапс, тобто прогин стулок назад, в ліве передсердя. У легенях можуть розвиватися заповнені рідиною мішки (кісти). При розриві кісти виникає пневмоторакс – накопичення повітря в просторі, що оточує легені; дихання утруднюється.



    Ризик ускладнень в значній мірі залежить від того, наскільки важкі аномалії. Головна небезпека – раптовий розрив аорти, який може швидко вести до смерті. Розрив аорти більш ймовірний під час активних спортивних занять.





    Головна мета – розпізнати хворобу і попередити ускладнення


    Лікар може запідозрити синдром Марфана, якщо у дуже високого худого людини відзначаються характерні симптоми (які були описані вище). Однак у багатьох пацієнтів з цим синдромом ніколи не виникають ніякі незвичайні хвороби, і тоді розлад не розпізнається.



    Головна мета лікування полягає в тому, щоб запобігти ускладнення на кровоносні судини і очі. Очі необхідно обстежити один раз на рік. Якщо розвиваються будь-які порушення зору, людина, що страждає синдромом Марфана, повинен негайно звернутися до лікаря.



    Щоб запобігти розширенню і розшаровування аорти, зазвичай використовують резерпін або пропанол – препарати, що знижують силу викиду крові з серця. Якщо аорта розширюється, уражену частину в деяких випадках пропонують відновити або замінити хірургічним шляхом, що дає гарні результати.



    Діти з синдромом Марфана зазвичай виростають дуже високими. Тому дівчаткам при занадто швидкому зростанні лікар може рекомендувати терапію гормонами (естрогенами і прогестероном).



    Лікування зазвичай починають у віці 10 років, щоб викликати раннє статеве дозрівання і таким чином припинити зростання.



    Якщо пацієнти із синдромом Марфана хочуть мати дітей, їм бажано пройти генетичне консультування, яке дозволить оцінити ризик успадкування синдрому їхніми дітьми.



    За матеріалами статті «Синдром Марфана».



    Обговорити в співтоваристві

    Оставить комментарий

    Вы должны войти чтобы оставить комментарий.

В категории : Здоров'я